Розриви аневризм: виявлення мутації гена робить можливою профілактику

Дослідники з Інституту Торакса та Університетської лікарні Нанта щойно виявили мутацію гена, який відповідає за аневризми артерій, ці розриви судин, які можуть вибухнути в будь-який час на певній стадії. Необхідно розробити аналіз крові, щоб перевірити їх і, нарешті, запобігти розривам аневризми.

Саме шляхом аналізу ДНК кількох членів однієї родини вчені з Інституту грудної клітки в Нанті виявили мутацію гена ANGPTL6 у людей, які мають родильну форму мозкової аневризми. Потім аналізи проводилися на інших пацієнтах і виявляли порушення в тому ж гені. Робота дослідників Нанта опублікована в американському журналі «Генетика людини» і є предметом патенту.

Генетичне походження та фактори ризику

Аневризма - це мальформація артерії, яку можна порівняти з грижею на трубці. Усі артерії теоретично можуть за один день представити цю ваду, яка, по суті, вражає лише два типи судин: певні артерії мозку та черевну аорту, найбільша артерія нашого тіла, закладена в глибині нашого живота.

В обох випадках перерва - це як справжня гроза в безтурботному небі. Якщо це відбувається в середині живота, кровотеча здебільшого є некерованим. У Франції щороку помирає понад 10 000 людей, від розриву аневризми. Ми можемо виявити область живота за допомогою простого обстеження: УЗД живота у людей, які ризикують. Відтепер ми незабаром зможемо зробити це також для мозку, де лише артеріографія чи сканер дозволили їх виявити.

Мало попереджувальних сигналів до перерви.

Артерії суцільні, але мають тенденцію до розширення, особливо у випадку факторів ризику: коли в крові підвищений рівень холестерину, який послаблює різні шари, що їх складають, або якщо тиск в артеріях високий. Страждаючий нічого не відчуває, тим більше, що впритул у животі чи мозку, ця грижа має можливість тихо розвиватися протягом декількох років. Немає симптомів, які можуть насторожити.
Раптом через те, що напруга зросла, бо грижа занадто велика, або стінка в занадто поганому стані, міхур лопається, з тими ж наслідками, що і у шини на великій швидкості. Це надзвичайна надзвичайна ситуація, оскільки це масивна внутрішня кровотеча. У хірурга є дуже короткий час для тривалої і громіздкої процедури, тоді як в холодну погоду ця операція набагато простіша

Аналіз крові

Ось чому результати досліджень нантайських дослідників є чудовими. Вони також призвели до патентної заявки, яка наразі стосується лише сімейних форм аневризми головного мозку. Це відкриття відкриває двері до скринінгу на мозкову аневризму. Ця генетична аномалія призводить до наявності білка в крові, який можна проаналізувати, зрештою, тестом, який, ймовірно, легко розробити.
У людей, які перенесуть цю аномалію, тоді буде легко робити МРТ головного мозку, щоб регулярно контролювати його еволюцію та, можливо, втручатися до її розриву. З іншого боку, цей іспит є надто дорогим для того, щоб систематично його робити у всіх.

Відео: Бомба внутри нас. Аневризма аорты. Жить здорово! (Квітня 2020).