Сім'я, нечутлива до болю в Італії

Існує рідкісне і цікаве захворювання, яке характеризується єдиним симптомом: відсутність болю. І те, що є мрією для мільйонів пацієнтів, стає кошмаром для тих, хто від цього страждає. Більше не страждати, лихо для тих, хто болить себе, не знаючи, має гарячку, не знаючи про це, і часто помирає зовсім молодим.

Це сімейне захворювання, про яке кілька днів тому говорили про італійську сім’ю, називають "вродженою нечутливістю до болю". Це повна втрата болю по всьому тілу, тоді як усі інші органи чуття збережені.
Ми знали випадок цих двох французьких братів і сестер, які страждали від цієї хвороби і весело вражали себе до розриву, який щодня горів на кухні. Вони прекрасно знали відчуття гарячого і холодного, але не змогли відчути горіння рідини занадто гарячою. І хто вдвох помер від невиявленої кишкової інфекції ... або, принаймні, занадто пізно. Тому що не хвороба вбиває, а відсутність ознаки привабливості, це біль та її наслідки, особливо травматичні.

Нечіткі причини

Дві гіпотези існують досить давно, цілком логічно, без жодної перевірки. Перший стосується передачі больового сигналу до мозку. Це проходить через "канали", які в нервових клітинах перетворюють страждання в електричні сигнали інтенсивності, пропорційні інтенсивності болю, і розпізнає мозок.
Інше пояснення, яке також дуже логічне, але, ймовірно, менш точне, полягає в тому, що мозок виділяє надмолекулу проти болю, що набагато ефективніше, ніж морфін. Відомо, що він здатний це робити, коли хтось штовхає тіло до кінця; марафонці добре знайомі з цією речовиною, яку ми називаємо ендорфінами і яка дає можливість вийти за межі звичних меж без страждань. Подібна, більш сильна речовина буде назавжди секретуватися цими пацієнтами.

Генетичний слід для лікування

Досі всі спроби хімічного лікування не були успішними, особливо ті, хто намагався прослідкувати ендорфінові сліди, даючи якийсь антидот, здатний вигадувати біль. Єдине рішення - запобігання травм. Постійна, виснажлива, сувора і навряд чи сумісна з нормальним життям.
Італійська родина, яка вже кілька тижнів багато говорила про неї, - це велика допомога науці. Хто говорить, що генетичне захворювання говорить, що генетична мутація. Італійські та англійські дослідники, схоже, виявили цю мутацію, яку вони назвали ZFHX2.

Пригнічення цього гена мало повернути відчуття болю тим людям, які страждають по-іншому. Поводження з цим може бути способом позбавлення від усіх інших.